Rozwiązywanie genetycznych łamigłówek
Testy genetyczne nie zmienią twojego życia, ale mogą je uratować. Nowotwory, wady wrodzone płodu i miażdżycę możemy wykryć na tyle wcześnie, by w porę uniknąć tragedii.
Jeszcze niedawno rak oznaczał wyrok śmierci. Wykrywany zbyt późno, niszczony nieskutecznie, metodą prób i błędów, i to specyfikami atakującymi zarówno chore, jak i zdrowe komórki - w efekcie z walki często wychodził zwycięsko. Dziś nie możemy jeszcze powiedzieć, że każdy nowotwór, nawet wcześnie wykryty, jest do wyleczenia. Ale uchwyciliśmy kilka nitek, które doprowadzą do jego pokonania. To przełom. Nie jesteśmy już bezsilni.
Dostępne są już urządzenia, które odnajdują w organizmie pojedyncze nawet komórki nowotworowe, i to również takie, które próbują skryć się w najdalszych zakamarkach ludzkiego ciała. Umiemy wykryć raka we wszystkich stadiach zaawansowania choroby. Takie możliwości daje pozytonowa emisyjna tomografia - PET. Pierwsze i na razie jedyne w Polsce tego typu urządzenie już pracuje od ponad trzech miesięcy w Regionalnym Centrum Onkologii w Bydgoszczy.
Prof. Jan Lubiński z Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie uważa, że dzięki testom genetycznym można uratować co najmniej milion Polaków. Tylu odziedziczyło po przodkach jeden z genów sprzyjających rozwojowi nowotworów złośliwych, w tym tak powszechnych, jak rak sutka, jajnika i jelita grubego. Osoby, w których rodzinie ktoś w młodym wieku (czyli przed pięćdziesiątką) zachorował na jakikolwiek rodzaj raka, powinny zgłosić się do poradni genetycznej. W laboratorium ich krew zostanie poddana odpowiedniej obróbce, a wyizolowane geny porównane z wzorcem, czyli z genami, w których doszło do mutacji odpowiedzialnej za rozwój danego nowotworu. Jeżeli oba geny są takie same, oznacza to, że badana osoba odziedziczyła skłonność do zachorowania na nowotwór. Jest to także sygnał, że jeśli pacjent chce uniknąć choroby, musi zacząć o siebie dbać. Bo bez specjalnej profilaktyki większość z tych osób zachoruje, i to w bardzo młodym wieku. A tego typu nowotwory rozwijają się tak szybko, że gdy już choroba się zacznie, na ratunek bywa zazwyczaj za późno.
Uniknąć nowotworu
Zmutowane geny różnią się budową od prawidłowych. Mają za mało lub za dużo nukleotydów, czyli składników budujących DNA. Może się też zdarzyć, że nukleotydy ułożone w innej kolejności będą miały inny skład chemiczny niż w prawidłowych genach. Takie różnice powodują, że komórka np. nie produkuje białka, mającego zdolność rozkładania substancji rakogennych, sprzyjających powstawaniu nowotworu. Kancerogeny (czyli substancje powodujące raka) pozostają wówczas w komórce i uszkadzają DNA, co sprawia, że przestaje ona prawidłowo się dzielić. Wada zostaje przekazana nowym komórkom i tak powstaje tkanka, z której rozwija się nowotwór.
Co więcej, lekarze dostali do ręki niezmiernie skuteczną broń. Opracowano już leki - kilka z nich jest na rynku - które atakują jedynie chore komórki, nie niszcząc zdrowych. Wyprodukowanie takich leków było możliwe dzięki poznaniu mechanizmów powstawania niektórych nowotworów. Trzeci kierunek badań, które dają już niezwykłe efekty, związany jest z genetyką. Specjaliści szukają genów odpowiedzialnych za rozwój guza, co pozwoli opracować indywidualną terapię. Zidentyfikowano do tej pory kilkadziesiąt genów odpowiadających za powstawanie nowotworów, a pierwsze testy pomocne w wyborze leków są już sprawdzane w klinikach.
Metodę PET początkowo wykorzystywano do obrazowania pracy mózgu, np. w czasie mówienia lub myślenia. Naukowcy, analizując te obrazy na monitorze, zauważyli dziwne struktury. Okazało się, że część z nich to guzy nowotworowe. Od tego czasu badanie PET zaczęto stosować w onkologii. Polega ono na odbiorze promieniowania emitowanego z ciała pacjenta. Najpierw osoba badana musi dostać dożylnie glukozę oznaczoną substancją radioaktywną. Ten cukier prosty zostaje natychmiast wychwycony przez nowotwór. Bo komórki rakowe mają wielką słabość - uwielbiają tę słodką substancję. "Żarłoczne" komórki, chcąc nie chcąc, pojawią się na ekranie specjalnego urządzenia.
Lekarze radzą, aby testy genetyczne wykonywały także wszystkie kobiety stosujące doustną antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą (HTZ). Hormony dwukrotnie zwiększają ryzyko powstania mutacji w komórce, a tym samym zachorowania na raka piersi. Przyspieszają też rozwój nowotworu. Jeśli badanie wykaże, że kobieta ma zmutowany gen BRCA1, to powinna jak najszybciej zrezygnować z hormonalnych pigułek antykoncepcyjnych oraz częściej i w młodszym wieku niż pozostałe panie poddawać się badaniom mammograficznym i USG piersi. Niekiedy lekarze zalecają też zażywanie tamoksifenu - leku, który zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi o połowę. Obliczono, że dzięki takim zabiegom aż 85 proc. kobiet ze zmutowanym genem BRCA1 lub BRCA2 uniknie choroby.
Z kolei osoby ze zmutowanym genem raka jelita grubego powinny co dwa lata wykonywać kolonoskopię, czyli badanie ostatniego odcinka przewodu pokarmowego. Dzięki temu nawet jeśli zachorują, nowotwór zostanie wykryty na tyle wcześnie, że wystarczy prosty zabieg chirurgiczny. Lekarze usuną chorą tkankę, a w najgorszym wypadku wytną fragment jelita. Ale pacjent ma niemal stuprocentową pewność, że będzie żył.
Nowotwory piersi, jelita grubego i jajników to na razie jedyne choroby dorosłych, do których predyspozycje można w Polsce wykryć za pomocą testów genetycznych. Co prawda kilka lat temu opracowano w Szczecinie program, który miał objąć rodziny zagrożone miażdżycą, ale jak zwykle zabrakło pieniędzy na jego wdrożenie. Lekarze mieli sprawdzać, czy osoby te mają wadliwie działający gen APOE, który sprawia, że komórki tych osób nie wykorzystują cholesterolu i tłuszczu. Substancje te pozostają we krwi, a z czasem odkładają się na ściankach tętnic, tworząc blaszki miażdżycowe. Gdy taka blaszka oderwie się od ścianki, może zablokować przepływ krwi. To zaś może być bezpośrednią przyczyną zawału serca lub udaru mózgu.
Ten wadliwy gen występuje u co trzeciego Europejczyka. Jeśli osoby posiadające go nie zmienią radykalnie menu i będą np. nadal zajadać tłuste hamburgery z frytkami, szybko trafią w ręce kardiologów. Wadliwie działający gen nie oznacza jednak, że przed chorobą nie uciekniemy. Często wystarczy zmienić dietę i gimnastykować się.
Zdrowie od poczęcia
W Polsce rozwija się genetyczne poradnictwo dla kobiet w ciąży. Na razie działa osiem placówek, gdzie przyszłe mamy mogą sprawdzić, czy ich dziecku nie zagraża zespół Downa. Ryzyko pojawienia się wady rośnie wyraźnie u pań decydujących się na macierzyństwo po 35. roku życia. Zespół Downa ujawnia się wówczas, gdy powstanie dodatkowa - trzecia - kopia chromosomu 21, zamiast prawidłowych dwóch. Przyczyna powstania takiego błędu nie została na razie wyjaśniona.
Z diagnostyki prenatalnej mogą skorzystać też kobiety, które już urodziły dzieci z wadami genetycznymi, np. ich maluchy mają mukowiscydozę (chorobę powodującą np. marskość wątroby), która wywołana zostaje przez wadliwy gen znajdujący się na chromosomie 7, lub dystrofię mięśniową Duchenne'a, gdzie do zaniku mięśni dochodzi pod wpływem wadliwego genu, uniemożliwiającego syntezę białka budującego włókna mięśniowe. Matki takie boją się, że kolejne dziecko też będzie chore. Dzięki badaniom lęk ten można wyeliminować, bo prawie 95 proc. tych kobiet urodzi zdrowe dzieci.
Najbardziej miarodajnym prenatalnym testem genetycznym jest amniocenteza. Podczas tego badania lekarz pobiera próbkę wód płodowych wraz z komórkami pochodzącymi z ciała płodu. W tym celu nakłuwa powłoki brzuszne matki, macicę i otaczającą płód błonę owodni. Ryzyko poronienia podczas takiego zabiegu wynosi 0,5 proc. Ze względu na małe ilości komórek pływających w płynie owodni amniocentezę można wykonać dopiero między 12. a 16. tygodniem ciąży, a na wynik trzeba poczekać następne dwa-cztery tygodnie. O genetycznej kondycji dziecka (np. że cierpi ono na zespół Downa) kobieta dowiaduje się zatem dopiero w piątym miesiącu ciąży. Inna metoda - biopsja łożyska - polega na pobraniu pod kontrolą USG za pomocą specjalnej igły jego małych fragmentów. Badanie można wykonać między 9. a 11. tygodniem ciąży, a diagnozę można postawić już po 48 godzinach.
Większość kobiet decyduje się na badanie prenatalne, bo chce chronić dziecko, a nie pozbyć się go. Niektórzy, chcąc uniknąć ryzyka ciężkiej choroby potomka, poszli jeszcze dalej: już przed ślubem sprawdzają swoje geny. Tak postępują m.in. ortodoksyjni Żydzi aszkenazyjscy w USA, którzy z powodów religijnych nie zawierali małżeństw z osobami spoza swojej grupy. To spowodowało, że większość członków tej zamkniętej społeczności jest ze sobą spokrewniona, a zatem mają podobne geny, w tym także te odpowiadające za choroby. Badania genetyczne wykazały, że u wielu z nich - i to zarówno kobiet, jak i mężczyzn - doszło do mutacji genu decydującego o mukowiscydozie. Jeśli taki wadliwy gen ma obydwoje rodziców i przekażą go dziecku, to istnieje 25-procentowe ryzyko, że maluch będzie miał dwa zmutowane geny i zapadnie na tę chorobę.
Oczywiście im mniej spokrewnieni są ze sobą przyszli małżonkowie, tym bardziej ich geny różnią się od siebie i tym mniejsze jest ryzyko przekazania dzieciom dwóch wadliwych genów. Dlatego w USA powołano Komitet Zapobiegania Chorobom Genetycznym wśród Żydów, który organizuje badania krwi już u dzieci w wieku szkolnym. Kiedy później swaci rozważają małżeństwo pary młodych ludzi, mogą zadzwonić na gorącą linię i podać dwa numery przypisane młodym. Jeśli oboje mają tę samą mutację, odpowiedzialną za powstawanie mukowiscydozy, komitet odradza im małżeństwo. Praktyczne skutki tej akcji są imponujące: mukowiscydoza już niemal całkowicie została wyeliminowana wśród żydowskiej ludności USA. W Polsce na razie poradni takich nie ma.
Genetycy mają nadzieję, że w przyszłości można będzie uniknąć niemal każdej dziedzicznej choroby. Zanim do tego dojdzie, naukowcy muszą jednak dowiedzieć się, jakie mutacje genów odpowiadają za jakie choroby. To trochę potrwa, bo człowiek ma ponad 30 tysięcy genów, a każdy z nich odpowiada za produkcję innego białka budującego nasz organizm lub biorącego udział w przemianach chemicznych. A na dodatek każdy gen współpracuje z innymi genami. Wszystkie te zależności uczeni muszą poznać i zrozumieć.
Gdy to nastąpi, średnia długość ludzkiego życia wzrośnie do 95 lat - dziś w Polsce wynosi niewiele ponad 70 lat. Jest zatem o co walczyć. Tym bardziej że wtedy tylko ci, którzy mają wadliwy gen, będą musieli zrezygnować z golonki. Dziś na wszelki wypadek takie niezdrowe dania odradza się wszystkim.
Testy na ojcostwo
Badania genetyczne pozwalają ze stuprocentową pewnością wykluczyć ojcostwo i z 99,9999-procentową pewnością je potwierdzić. Dzięki testom mężczyźni mogą być wolni "od zmory niepewności ojcostwa, która dręczyła ich przodków". Testom na ojcostwo mogą poddać się wszyscy, którzy mają jakiekolwiek wątpliwości, czy wychowują własne dziecko.
Do takiego badania wystarczy użyć komórki dziecka i domniemanego taty. Zdarza się, że nawet jeśli mężczyzna nie jest ojcem dziecka, niektóre fragmenty badanego DNA mogą przypadkowo sobie odpowiadać. Dlatego dziś w nowoczesnych laboratoriach sprawdza się 16 takich elementów. Gdy nie pasują do siebie co najwyżej dwie pary badanych odcinków DNA, to zostaje uznane ojcostwo. Jeżeli nie ma podobieństwa w trzech odcinkach, ojcostwo zostaje wykluczone.
Do badania na potwierdzenie lub wykluczenie ojcostwa najlepiej nadają się komórki nabłonka pobrane z wewnętrznej strony policzka. Ale testy można też wykonać, gdy dostarczona zostanie krew, nawet jeśli jest ona zaschnięta na przykład na ubraniu, ślina (może być pobrana z gumy do żucia), cebulka włosów. Porównywać można każdą tkankę budującą ciało człowieka. Do badań nie nadają się jedynie włosy i paznokcie, bo w nich występuje tylko DNA mitochondrialne, czyli takie, które dziedziczymy po matce.
Wystarczy zatem zamówić przez telefon lub Internet tzw. domowy zestaw do pobierania materiału biologicznego. Potem trzeba postępować zgodnie z instrukcją dołączoną do przysłanego pakietu - zadanie krótkie i nieskomplikowane. Trzeba tylko potrzeć wewnętrzną stronę policzka delikatną patką, którą następnie należy przyłożyć do dołączonej do zestawu bibułki. Dzięki temu przyczepią się do niej komórki zawierające jądro, w którym znajduje się nić DNA. To ona posłuży do sprawdzenia, czy domniemany ojciec jest rzeczywiście biologicznym ojcem dziecka. Teraz bibułkę należy odesłać do laboratorium. Po dwóch tygodniach nadejdzie wynik. Specjalny zestaw do pobrania próbek i ich analiza kosztuje 1400 złotych. Przed genetykami nic już się nie ukryje.
