Rola czynników genetycznych
W normalnym stanie zdrowa komórka danego typu ma odpowiedni kształt i budowę. Ocenia się, że w zdrowym organizmie żyje około 30 bilionów komórek, które dzieląc się, rozmnażają się z korzyścią dla całego ustroju. Każda komórka posiada geny, które programują prawidłowe jej funkcjonowanie. Geny pobudzające komórki do rozmnażania (podziału i rozrostu) nazywane są protoonkogenami. Geny, które hamują podziały komórkowe nazywane są genami supresorowymi albo hamującymi. Zdrowe komórki dzielą się tylko w przypadku, kiedy istnieje przewaga sygnałów stymulujących podział nad czynnikami hamującymi, ale proces ten rozwija się w zdrowym organizmie w sposób kontrolowany. Jednak pod wpływem różnych czynników może następować mutacja genów i zdarza się, że proontogeny przekształcają się w onkogeny, pobudzające nadmiernie podział nieprawidłowych komórek, prowadząc do powstawania i rozwoju raka.
Rozwój komórki nowotworowej może trwać wiele lat, czasem nawet okres kilku pokoleń. Początkowe mutacje genów sprzyjające powstawaniu nowotworu są przekazywane jako defekt następnym pokoleniom, a w następnej generacji geny mogą ulegać dalszym mutacjom, doprowadzając do powstawania komórek o cechach złośliwości. Kobieta obciążona genetycznie może posiadać geny powodujące powstawanie komórek, które nie wyglądają już normalnie, ale nawet w takiej sytuacji zachorowanie nie jest nieuniknione. Czas trwania rozwoju choroby zależy od stopnia uszkodzenia genu. Przy ciężkich uszkodzeniach genu, połączonych z oddziaływaniem pewnych dodatkowych czynników ryzyka, rak piersi może rozwijać się stosunkowo wcześnie.
Badania nad genami powodującymi przekształcanie się prawidłowych komórek w nowotworowe trwają wiele lat. Ocenia się, że wyniki badań będą miały bardzo ważne znaczenie dla opracowania nowych metod leczniczych i profilaktyki. Zidentyfikowano dwa geny, których mutacje są najczęstszą przyczyną raka piersi: BRCA1 i BRCA2. Przypuszcza się, że powodują one ponad 50% zachorowań na raka piersi. Kobiety, które są nosicielkami jednego z tych genów zachorują na raka piersi w 80%. Naukowcy sądzą, że genów związanych z powstawaniem raka piersi jest prawdopodobnie dużo więcej (np. mutacje genów HER2 i P53, które rzadziej niż geny BRCA1 i BRCA2 przyczyniają się do powstawania raka piersi).
Zidentyfikowanie kobiety, będącej nosicielem genów powodujących zachorowanie jest trudne i kosztowne, jednak w przyszłości metody badawcze zostaną rozwinięte i będzie można taniej i prościej określić ryzyko zachorowania na raka piersi oraz zapewnić kobiecie ścisłą obserwację specjalistyczną stosownie do potrzeb.
Już dziś dla kobiet z grupy bardzo wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi mogą być stosowane pewne działania zapobiegawcze, takie jak leczenie hormonalne lub profilaktyczna terapia chirurgiczna.
