Wyłowić raka

Nr 42/2002

Co dziesiąty nowotwór ma podłoże genetyczne, a to oznacza, że co najmniej pół miliona Polaków dziedziczy po rodzicach i dziadkach skłonność do raka. Współczesna medycyna umożliwia wczesne rozpoznanie zagrożenia, ale za mało osób o tym wie.

Piotrowi usunięto tarczycę rok temu, gdy miał 15 lat. Mama Piotra, pani Anna, na podobną operację zdecydowała się już cztery lata wcześniej. W grudniu 2001 r. ze swoją tarczycą pożegnała się z kolei jej matka, czyli babcia Marianna. Także kuzyni Piotrka, 16-letni Tomek i 7-letni Adam od roku żyją bez tego gruczołu, odpowiedzialnego za wydzielanie ważnych dla życia hormonów (dlatego wszyscy muszą teraz codziennie łykać lek, który zrekompensuje im brak naturalnych substancji). Ich mamę, siostrę Anny, wkrótce czeka identyczny zabieg. – Na razie nie mogę się zdecydować – szczerze wyznaje. – Ale cieszę się, że moi synowie mają to już za sobą i jestem wdzięczna Ani, że dzięki niej cała nasza rodzina będzie po tych operacjach żyła bez widma nowotworu. Gdyby nie badania genetyczne, którym się poddała jako pierwsza, nigdy byśmy nie wiedzieli, że w naszej rodzinie jest gen mogący wywołać raka.

Podliczmy: u babci Marianny, trzech córek oraz aż u sześciorga spośród jedenastu wnucząt wykryto zmieniony gen RET predystynujący do powstania raka rdzeniastego tarczycy. Jest to – obok piersi, macicy, jajnika i jelita grubego – jeden z tych narządów, gdzie złośliwą chorobę nowotworową wywołuje mutacja jednego konkretnego genu, który lekarze potrafią dokładnie wskazać. Mutacja to zmiana struktury genu prowadząca do różnych zaburzeń. – Nie umiemy jej jeszcze korygować, ale wykrycie w rodzinach dziedzicznych predyspozycji do raka umożliwia profilaktykę i w efekcie zapobiega rozwojowi choroby – uważa prof. Jan Lubiński, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, który będzie gościem naszej Kawiarni Naukowej (patrz plakat s.78).

Gdyby pani Anna nie zaczęła szukać odpowiedzi na pytanie, dlaczego coraz trudniej jej oddychać i skąd pojawił się ucisk w gardle, o swojej chorobie nie dowiedziałaby się prędko. Na szczęście trafiła na lekarzy, którzy zareagowali właściwie i dokładnie zbadali fragment jej wyciętej tarczycy, doszukując się w nim komórek rakowych. Cała rodzina otrzymała skierowanie na badania genetyczne do Centrum Onkologii, więc babcia, trzy córki oraz gromadka wnucząt stawili się jednego dnia w komplecie – 15 osób w wieku od 5 do 61 lat. Wszystkim pobrano krew i po dokładnej analizie usłyszeli: „Wadliwy gen ma dziesięcioro z was; im szybciej zdecydujecie się wyciąć tarczycę, póki nie rozwinął się rak, tym lepiej”.

– Rak rdzeniasty tarczycy nie boli, nie poddaje się chemioterapii ani napromienianiu, daje szybko przerzuty do węzłów chłonnych, i niestety, nawet po usunięciu często się odnawia – wyjaśnia dr n.med. Andrzej Prokurat, chirurg z Centrum Zdrowia Dziecka, który jest prezesem Polskiej Akcji Onkologii Dziecięcej i zajmuje się leczeniem chorób nowotworowych u dzieci. Należy do nielicznych klinicystów w Polsce pasjonujących się genetyką nowotworów. – Poprzedza go rozrost niektórych komórek (tzw. komórek C) w tarczycy, ale można się o tym przekonać dopiero podczas operacji usunięcia tego narządu. Jest więc tylko jedna możliwość zapobieżenia śmiertelnej chorobie: wycięcie tarczycy.

Niełatwo przekonać rodziny, u których wykryto mutację genu RET, do takiej operacji. Dlaczego lekarz każe usunąć zdrowy narząd? Na operację decydujemy się najczęściej dopiero wtedy, gdy boli, piecze, do oczu zagląda śmierć – a tarczyca zagrożona rakiem rdzeniastym nie powoduje żadnych dolegliwości i nikt dokładnie nie przewidzi, kiedy pacjent zachoruje: w 20, 40, a może w 50 roku życia? Wiadomo tylko, że kiedyś to nastąpi, skoro mutacja została potwierdzona. – Niektórzy badacze sugerują, by w rodzinach obciążonych genetycznie wycinać tarczycę u dzieci już między 3 a 5 rokiem życia – mówi dr Prokurat. – Ja się z tym zgadzam, bo na co mamy czekać? Po takim zabiegu do końca życia trzeba łykać leki i to często odstrasza rodziny, ale to przecież nie jest operacja kosmetyczna tylko ratowanie życia!

Szkoda, że gdy sama byłam dzieckiem, medycyna o tym nie wiedziała – żałuje pani Teresa, bo nie musiałaby teraz rozstrzygać dylematu, czy usunąć swoją tarczycę natychmiast, czy jeszcze poczekać. Zgodę na operację u synów podpisała pod wpływem siostry. I choć medycyna nadal nie wie wszystkiego o dziedziczeniu nowotworów, to nawet podstawowej wiedzy na ten temat brakuje w Polsce wielu lekarzom. W rezultacie pacjenci szukają ratunku u onkologów dopiero wtedy, gdy rak zaczyna dawać o sobie znać. Tymczasem w nowotworach piersi, jajnika, macicy, jelita grubego, u których podłoża w co najmniej 10 proc. przypadków tkwią wadliwe geny, choroba atakuje niezwykle szybko – to nie kwestia lat, lecz raptem kilku tygodni.

– Jeśli więc matka lub siostra zmarły na raka piersi, kobieta z takiej rodziny powinna wykonać badanie genetyczne, by sprawdzić, czy nie jest nosicielką wadliwego genu – zachęca prof. Lubiński. Rak rdzeniasty tarczycy nie jest nowotworem częstym (kilkadziesiąt zachorowań w ciągu roku), ale w Polsce żyje prawdopodobnie około 100 tys. kobiet ze zmutowanym genem BRCA1 (powoduje raka piersi i jajnika) i 20 tys. osób ze zmutowanym genem MSH 2 (powoduje raka jelita grubego). – W przypadku BRCA1 mamy zdiagnozowanych 1200 nosicielek wadliwego genu, a w przypadku MSH 2 – zaledwie 40 rodzin – wylicza prof. Jan Lubiński, obrazując wciąż nikłą popularność tego typu diagnostyki.

Już cztery lata temu powstał w Polsce program opieki nad rodzinami z genetyczną predyspozycją do nowotworów. Jego autorem był właśnie prof. Lubiński, który w swoim ośrodku w Szczecinie w 1992 r. utworzył dla całego województwa pierwszą w kraju onkologiczną poradnię genetyczną. Program, którego celem było stworzenie sieci podobnych poradni we wszystkich województwach, po roku zaczął więdnąć, bo Ministerstwo Zdrowia wycofało się z jego finansowania. W 19 miastach (patrz: ramka) istnieją poradnie genetyczne zajmujące się rozpoznawaniem nowotworów dziedzicznych, ale ponieważ brakuje pieniędzy na etaty dla personelu, ich działalność oparta jest w dużej mierze na entuzjazmie lekarzy, którzy traktują tę pracę dorywczo.

– Mamy nadzieję, że obecne władze resortu zaakceptują nową wersję programu, który profesor przekazał w marcu i czerwcu – słyszę od Renaty Stępień z Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Wspierania Rodzin z Predyspozycjami do Nowotworów Dziedzicznych. – Pół miliona Polaków żyje z genetyczną predyspozycją do nowotworów. Tylko sprawny system ich wykrywania pozwoli dać tym ludziom szansę na bezpieczne życie.

Ciekawe, że sami onkolodzy wypowiadają się na ten temat z dużą rezerwą. Ich zdaniem genetyka onkologiczna jest jeszcze w powijakach. Jeśli w dziesięciu procentach testy genetyczne mylnie wykazują chorobę, to jakie mamy prawo rozpoczynać u tych pacjentów drastyczne terapie? A nawet jeśli ktoś ma wadliwy gen warunkujący raka piersi lub jelita, wciąż nie jest pewne czy zachoruje, bo z szacunków wynika, że u co piątego z nich nowotwór się nie rozwinie.

To prawda, odpowiadają genetycy, nie potrafimy przewidzieć, kiedy osoba ze zmutowanym genem faktycznie zachoruje. Ale świadomość, że znalazła się wśród grupy ryzyka, zdopinguje ją do systematycznych badań i to może uratować ją od śmierci, bo nie prześpi początku raka i nie zgłosi się do lekarza zbyt późno.

W Polsce wyniki leczenia nowotworów dlatego są dwukrotnie gorsze od uzyskiwanych na Zachodzie, że na terapię trafiają chorzy przeważnie już z II i III stopniem zaawansowania guza. U nosicielek wadliwej wersji genu BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi sięga 80 proc., podczas gdy w całej populacji nie przekracza 7 proc. Podobne proporcje dotyczą raka jelita grubego.

– W rodzinnym raku rdzeniastym tarczycy lub w rodzinnym raku jelita grubego odkrycie uszkodzonych genów jest wskazaniem do profilaktycznego usunięcia zagrożonego narządu – twierdzi dr Prokurat. – W przypadku rodzinnych raków piersi i jajnika operacje profilaktyczne budzą kontrowersje.

Prof. Jan Lubiński jest im przeciwny: – Nigdy nie namawiamy do profilaktycznej amputacji piersi. To zabieg okaleczający psychicznie, zresztą nawet w bliźnie może rozwinąć się rak. Ale u kobiet co najmniej 40-letnich, które zachorowały na dziedzicznego raka piersi, jestem zwolennikiem profilaktycznego usuwania jajników i jajowodów, ponieważ mutacja tego samego genu odpowiada za obydwie choroby. Wedle genetyków usunięcie jajników u nosicielek mutacji genu BRCA1 zmniejsza z 40 do 5 proc. ryzyko rozwoju raka jajnika i z 80 do 40 proc. ryzyko raka piersi. Z kolei systematyczne wykonywanie kolonoskopii, pozwalającej obejrzeć od wewnątrz jelito grube i usunąć pojawiające się w nim polipy, obniża ryzyko zachorowania na raka tego narządu z 80 do 30 proc. – Za tymi procentami kryją się konkretni pacjenci, którzy nie muszą umrzeć na raka – podkreśla dr Andrzej Prokurat.

Wykonanie testu pozwalającego wykryć mutację w pobranym materiale z krwi żylnej pacjenta kosztuje 400 zł. Pełna opieka nad osobą z wysoką genetyczną predyspozycją nie przekracza rocznie 7 tys. zł, co w porównaniu z kosztami terapii choroby nowotworowej – szacowanymi na co najmniej 30 tys. zł – jest sumą niewielką. Nie od dziś wiadomo, że w medycynie znacznie bardziej opłaca się zapobiegać niż leczyć.

PAWEŁ WALEWSKI