Gen raka piersi - także po ojcu

Zaskakujące odkrycie epidemiologów. Nawet jeśli w Twojej rodzinie nikt nie chorował na raka piersi, możesz i tak mieć gen tej choroby.

Niektóre kobiety są bardziej niż inne narażone na raka piersi czy jajnika. To te, których skłonność do zachorowania jest zapisana w odziedziczonych po przodkach genach. Do tej pory sądzono, że dotyczy to głównie pań z rodzin, gdzie już wcześniej notowano wiele przypadków raka. Teraz okazało się, że listę zagrożonych trzeba będzie poszerzyć. W najnowszym "Science" naukowcy z USA opisują badania, z których wynika, że nosicielkami takich genów równie często mogą być kobiety, których matki, siostry czy babcie nigdy nie chorowały na raka.

Dwa feralne geny

Niemal co dziesiąta kobieta wcześniej czy później zachoruje na raka piersi. Rak jajnika jest o wiele rzadszy, ale choć ryzyko jego pojawienia się wynosi tylko 2 proc., jest on uznawany przez lekarzy za jeden z najbardziej zabójczych nowotworów. Lekarze dawno już zauważyli, że są rodziny, w których obie choroby pojawiają się znacznie częściej niż w innych.

Oszacowano, że w prawie jednej dziesiątej przypadków raka piersi decydujące znaczenie mają geny. Pozostawało pytanie: które z nich są odpowiedzialne za zachorowania?

Winnego, a właściwie winnych udało się zidentyfikować w 1994 roku. Naukowcy odkryli wtedy, że mutacje w dwóch genach - BRCA1 i BRCA2 - znacznie zwiększają prawdopodobieństwo pojawienia się nowotworu. Dalsze badania pokazały, że u nosicielek tych genów ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia może sięgać aż 80-90 proc.! Do tej pory jednak badania te prowadzono wśród kobiet pochodzących z rodzin, w których było wiele przypadków raka piersi czy jajnika. Teraz zespół naukowców pod kierownictwem Mary-Claire King z University of Washington w Seattle postanowił pójść krok dalej.

Amerykańscy uczeni przebadali 1008 kobiet, u których wcześniej rozpoznano raka piersi. Ale przy doborze uczestniczek testu nie zwracano uwagi na to, czy w ich rodzinie były, czy też nie, zachorowania na raka piersi lub jajnika. Wszystkie kobiety wywodziły się z zamieszkującej Nowy Jork społeczności Żydów Aszkenazyjskich. Populacja ta charakteryzuje się m.in. tym, że zmutowane geny BRCA1 i BRCA2 występują u nich o wiele częściej niż w innych grupach etnicznych.

Spadek po ojcu

Okazało się, że 104 kobiety były nosicielkami wadliwie działających genów BRCA1 lub BRCA2. Mutacje były więc przyczyną co dziesiątego raka piersi. W przypadku pań, u których raka zdiagnozowano przed ukończeniem 40. roku życia, mutacje były jeszcze częstsze i odpowiadały aż za 35 proc. guzów. Był to kolejny dowód na to, co naukowcy podejrzewali już od dawna - kobiety z genetycznymi predyspozycjami do zachorowania są atakowane przez raka w znacznie młodszym wieku. Stwierdzono również, że ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia dla nosicielek zmutowanych genów BRCA1 lub BRCA2 jest bardzo wysokie - wynosi 82 proc. W przypadku raka jajnika ryzyko to oceniono na 54 dla nosicielek BRCA1 i 23 proc. dla nosicielek BRCA2. Pokrywało się to z wynikami wcześniejszych badań.

Naukowcom z Seattle udało się jednak wykryć coś więcej. Okazało się, że połowa kobiet z wadliwymi genami pochodziła z rodzin, w których nie było wcześniej zachorowań na raka piersi czy jajnika. Jeżeli więc nie dostały on zmutowanego genu od matki, to skąd się on wziął? Jedynym możliwym wyjaśnieniem jest to, że pochodził on od ojca.

Zdaniem naukowców może mieć to olbrzymie znaczenie dla profilaktyki wrodzonego raka piersi czy jajnika. Otóż do tej pory testom genetycznym wykrywającym mutacje poddawały się głównie kobiety z rodzin, gdzie było wiele przypadków raka. Okazuje się, że to za mało. Badania trzeba rozszerzyć na rodziny z pojedynczymi przypadkami nowotworu lub wręcz na wszystkie kobiety w danej populacji.


Wojciech Moskal
Gazeta.pl, 24.10.2003